Сиреномелия: синдром русалки у детей

Синдром русалки или сиреномелия: не сказка, а патология

Дети с синдромом русалки: как страшная патология сиреномелия вдохновляла сказочников. Причины сросшихся ног и сопутствующие проблемы.

В сказках ложь, но и намеков в них немало. Так, большинство сказочных персонажей хорошо знакомы медицине. Есть и «дети-эльфы», и «вампиры», люди, живущие с порфирией. А есть «русалки». Хотя их намного меньше: с сиреномелией или синдромом русалки дети выживают крайне редко. Что это за патология? Рассказываем о причинах и последствиях.

Сиреномелия: как сказочные сирены из моря?

Самое первое упоминание об этой патологии датировано XVI веком. Тогда сразу два врача описали младенцев, которые оказались похожи скорее на морских сирен. Так появилось название сиреномелия или синдром русалки.

При этой патологии у плода растут сросшиеся и/или недоразвитые ноги, а порой только одна нога с одной костью на всю нижнюю часть тела.

За века исследований материала для исследований накопилось не так много: частота появления такой патологии довольно низкая. В европейских странах и США – примерно один случай на сто тысяч, в южных странах чаще – 1 к 60 000.

Причины синдрома русалки

Хотя нет распределения по расе – у всех национальностей частота патологии примерно одинакова, но есть другие факторы, которые влияют на возникновение такой генной мутации. К ним относят:

• сахарный диабет у матери: согласно исследованиям, он встречается в 22% случаев беременностей с такой патологией развития плода;

• многоплодная однояйцевая беременность – разделение оплодотворенной яйцеклетки на две повышает риск;

• возраст матери: до 20 лет или старше 40;

• применение ретиноевой кислоты во время гестации;

• наркомания: подобный результат становится следствием употребления кокаина;

• влияние кадмия, циклофосфамида, плохая экологическая обстановка (согласно исследованию в Medicine (Baltimore).

Сиреномелия относится к мультифакторным патологиям. Подтверждено, что синдром русалки развивается при генетическом дефекте с утратой части одного определенного гена.

Может ли ребенок выжить?

На данный момент синдром русалки – однозначное показание к прерыванию беременности. Дети с такой патологией чаще всего или умирают внутриутробно, или погибают почти сразу после рождения.

Науке известно всего несколько случаев, когда дети выживали. Самая большая длительность жизни с сиреномелией – 28 лет. Патология была выражена некритично, и девочке из США удалось разделить ножки. Правда, научиться ходить, как Русалочке Андерсена, у нее не получилось.

Незначительное срастание и укорочение ног при данной патологии встречается крайне редко. Чаще сиреномелия сопровождается множественными нарушениями: отсутствием или недоразвитостью мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, даже легких.

Можно ли вылечить и как предупредить?

Лечение в данном случае невозможно. Даже если нарушение незначительно, в лучшем случае получится частично восстановить структуру ног.

Профилактика патологии – в здоровом образе жизни, регулярных обследованиях, особенно при наличии сахарного диабета у матери.

Патология не всегда видна на УЗИ-обследовании в первом триместре, особенно при вынашивании однояйцевых близнецов. При выявлении рекомендуется прерывание одноплодной беременности или детерминация плода с патологией при многоплодной гестации.

Источники:

https://medaboutme.ru/mat-i-ditya/publikacii/stati/detskie_bolezni/sirenomeliya_smertelnyy_sindrom_rusalki/

Saxena R, Puri A. // Sirenomelia or mermaid syndrome. // Indian J Med Res. // 2015 Apr; 141

Tingting Xu, Xiaodong Wang, Hong Luo, et al. // Sirenomelia in twin pregnancy. A case report and literature review // Medicine (Baltimore) // 2018 Dec; 97(51)