Генетические исследования до и во время беременности

Достижения в сфере генетики в последние годы позволили заметно повысить шансы на успех ЭКО и рождение здорового ребенка. Какие исследования и с какой целью может назначить врач до и во время беременности?

Планирование беременности

Многие из нас думают, что генетические аномалии всегда можно заметить невооруженным глазом, однако это совсем не так. В реальности носителем различных мутаций в одной из копий гена является каждый из нас, но мы не испытываем проблем со здоровьем, поскольку имеем вторую неповрежденную копию гена. А теперь давайте представим ситуацию, что встретились мужчина и женщина с мутациями в одном и том же гене. В этом случае риск наследования будущим ребенком обеих мутаций составляет 25%!

Но так ли велика вероятность, что два носителя дефектного гена встретятся? Наиболее распространенные в европейской части нашей страны моногенные заболевания муковисцидоз и мышечная атрофия выявляются примерно у каждого 35-го человека. Следовательно, исключительно редким такое совпадение назвать никак нельзя.

На этапе планирования беременности врач также может назначить кариотипирование. Этот анализ позволяет изучить геном каждого из супругов и исключить различные хромосомные аномалии, которые могут повлиять на успешное зачатие и рождение здорового малыша.

Таким образом, генетическое обследование при подготовке к беременности позволяет:

• выяснить причины бесплодия и проблемы с вынашиванием плода;
• предотвратить рождение ребенка с тяжелыми генетическими заболеваниями.

Генетические исследования в цикле ЭКО

Допустим, проведенное при подготовке к беременности генетическое обследование выявило у супругов те или иные нарушения. Можно ли в этом случае добиться рождения здорового ребенка? Несомненно.

Генетическое тестирование эмбрионов еще до момента их переноса в полость матки женщины дает возможность исключить вероятные патологии. В рамках ПГД могут проводиться два вида исследований.

— Тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии

Известно, что риск хромосомных аномалий у малыша повышается пропорционально возрасту будущей мамы. Если в 30 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1/385, то у женщин после 45 лет дети с такой патологией появляются на свет в одном случае из девятнадцати!

Согласно статистике, в позднем репродуктивном возрасте только 35% полученных в результате стимуляции овуляции эмбрионов являются здоровыми.

Именно хромосомные аномалии нередко являются причиной снижения мужской репродуктивной функции, привычного невынашивания и неудач ЭКО.

Тестирование позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам, то есть исключить не только наиболее распространенные, но и более редкие мутации. Исследование может быть дополнено анализом на наследственные заболевания.

— Тестирование эмбрионов на моногенные заболевания

Если в семье уже есть больной ребенок или предварительное обследование выявило носительство определенных патологий у супругов, преимплантационная диагностика позволит отобрать для переноса только те эмбрионы, у которых отсутствуют мутации в гене. Среди наиболее распространенных заболеваний, которые можно обнаружить с помощью тестирования, следует назвать муковисцидоз, гемофилию и фенилкетонурию.

Такие образом, ЭКО сейчас рекомендуют не только парам, страдающим бесплодием, но и тем, у кого есть повышенный риск рождения ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.

Теперь будущим родителям не нужно надеяться на удачу или использовать в программе экстракорпорального оплодотворения донорский генетический материал. Они могут быть уверены, что в матку перенесут только здоровые эмбрионы.

Исследования во время беременности

Убедиться в том, что у ребенка нет хромосомных аномалий, во время беременности можно с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

К первым относят такие процедуры, как биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез.

Выбор способа получения биоматериала для анализа зависит от срока беременности, но в любом случае предполагается хотя бы минимальное оперативное вмешательство. Нужно отметить, что многие женщины категорически отказываются от проведения таких исследований, поскольку уверены в том, что они спровоцируют прерывание беременности.

Хоту отметить, что риск инфицирования и выкидыша в результате проведения этих манипуляций сильно преувеличивают, хотя, конечно, он присутствует. По статистике, осложнения после аминоцентеза, который используется в диагностических целях еще с 60 годов прошлого века, развиваются примерно в 0,3% случаев. Согласитесь, эту цифру нельзя назвать сколько-нибудь значимой, тем более что в среднем по популяции прерывание беременности на 16-2—й неделе происходит в одном случае из ста.

Тем не менее, поскольку некоторая вероятность негативного воздействия процедуры на течение беременности есть, проводить такие исследования можно только при наличии строгих медицинских показаний.

Как же быть, если вы хотите убедиться в том, что у малыша нет генетических патологий?

К счастью, для того чтобы исключить хромосомные аномалии у плода, сейчас можно использовать совершенно безопасный способ. Для получения точного результата достаточно провести анализ крови матери. Такое исследование называют неинвазивным пренатальным тестом.

Преимущества НИПТ очевидны, поскольку этот метод сочетает в себе очень высокую информативность (99,9%), а также полную безопасность для здоровья малыша и мамы.

Будущие родители получают результат анализа с заключением врача-генетика и могут уже на ранних сроках беременности убедиться в том, что патология отсутствует.

Это исследование особенно актуально, если:

— супруги находятся в позднем репродуктивном возрасте;

— скринг (УЗИ и анализ крови) демонстрирует высокий риск хромосомных аномалий у плода.

Однако часто неинвазивный пренатальный тест делают и без наличия серьезных показаний, с целью убедиться, что с ребенком все в порядке, и избавиться от тревожных мыслей.

Фото: https://www.magnific.com/ru/