Хрупкий наследник: родовое проклятие или гены?

Родителям нелегко осознать, что большинство из таких врожденных заболеваний являются наследственными, то есть передаются из поколения в поколение. Безусловно, это серьезная проблема, но достижения современной медицины позволяют держать ее под контролем. «Своевременно обратиться за помощью — значит увеличить свои шансы на благоприятный прогноз», — таково мнение врача-генетика высшей категории лаборатории клинической онкогенетики НИИ клинической онкологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина Валентины Михайловны Козловой.

Беременность «с отягчающими обстоятельствами»
Существует ряд факторов, повышающих вероятность появления генетических дефектов или пороков развития у ребенка. Прежде всего, это наследственная болезнь одного из членов семьи. Если недуг уже побывал в вашем доме, он, скорее всего, не исчезнет бесследно. К сожалению, для некоторых семей это становится, как говорили предки, «родовым проклятием», и здесь даже медицина иногда бессильна. Но опускать руки, мириться с поражением рано, ведь ходит еще по свету старинный лекарь — Счастливый Случай, приносит в дом добрую весть — здоровое дитя. В конечном итоге, наследование — это вопрос вероятности. Сколь бы ни был точен прогноз врачей, природа всегда оставляет за собой право внести в него коррективы.
Большую роль в формировании здоровья будущего ребенка играет возраст родителей.
Традиционно ответственность в этих вопросах возлагают на женщин. Отчасти такое положение оправданно, ведь нагрузка, связанная с вынашиванием и родами, ложится на организм матери. Так, изначально «небезопасной» считается беременность женщин старше 40 лет. Дело не только в том, что годы и различные заболевания изнашивают организм, но и в том, что после сорока проявляются хромосомные болезни, повреждающие хромосомный аппарат детей. Печальный итог — различные пороки развития, такие, как известная болезнь Дауна. Кстати, риск, связанный с деторождением, существует и у девушек до 18 лет, что обусловлено недостаточностью созревания и особенностями деления половой клетки. Специалисты подтверждают, что оптимальный для зачатия и рождения ребенка возраст женщины — от 22 до 35 лет.
Принято считать, что возраст отцов имеет не столь большое значение. Это не совсем так, учитывая, что после 45 -50 лет в организме мужчины происходят некие генные мутации, потенциально ведущие к новым наследственным болезням в этом возрасте. А по данным доктора Е.Н. Сотниковой, возраст отцов старше 35 лет можно рассматривать как фактор риска наследственных мутаций и рождения детей с опухолью. Позднее отцовство многие мужчины воспринимают как щедрый подарок жизни, доказательство собственной силы и состоятельности. Счастье и страх потерять это заставляют их закрывать глаза на то, какой «дар» они могут преподнести малышу. Способность к деторождению не есть синоним обладания отменным здоровьем, которое мы передаем детям. Вместе с тем, повторимся, однозначных выводов здесь нет и быть не может. Седовласый папа вполне способен находиться в прекрасной форме и испытывать гордость за здоровье наследника. Просто мужчинам после 45 очень важно отнестись к предстоящему отцовству серьезно. Желательно обратиться за консультацией к специалисту, вовремя пройти необходимые обследования. Даже если вы полагаете, что повода для беспокойства нет, подтверждение медиков прибавит уверенности и наверняка порадует любимую супругу, будущую маму вашего ребенка.
Сейчас много говорят о внутриклеточных вирусах, которые внедряются в генетический аппарат половых клеток и приводят, прежде всего, к невынашиванию и бесплодию, они также способны вызывать и мутации в генах. Это и аденовирусы, и вирусы герпеса, и цитомегаловирусы, многие инфекции, такие, как хламидии и прочие. Измененные гены порождают, в свою очередь, нарушения развития, наследственные заболевания, злокачественные опухоли. Как ни банально это прозвучит, решение стать мамой и папой должно подвигнуть будущих родителей отказаться от вредных привычек. Предупреждения Минздрава мы уже не слышим принципиально, но по-прежнему рождаются дети, отягощенные интеллектуальной недостаточностью, алкогольной фетопатией, страдающие детским аутизмом. Так, курение, в том числе «пассивное», создает нагрузку на формирующийся организм, поскольку ему требуются ферменты для ассимиляции никотина, которые далеко не всегда генетически закодированы. Результат — у ребенка слабая сосудистая система, что называется «мраморная кожа», застои и нарушения кровообращения. А ведь мамы и папы в силах защитить от этого своего малыша.

Жизнь до рождения
О том, что ребенок есть живое и полноценно чувствующее существо с момента зачатия, рассуждают часто и охотно. Гораздо реже обсуждаются особенности его внутриутробного развития, опасности, подстерегающие плод в период органогенеза. А ведь именно это должна знать каждая мама, чтобы эффективно сотрудничать с врачами, быть чуткой по отношению к себе и будущему малышу. Скажем, всем известно, что женщине нужно особенно беречься в первые месяцы беременности. Причина — формирование детского организма. Но все ли знают, что в первом триместре у плода еще отсутствуют воспалительные реакции? Это означает, что те же внутриклеточные вирусы будут действовать не только на уровне родительских половых клеток, но и, проходя сквозь маточно-плацентарный барьер, возможно, вмешаются в процесс органогенеза, нанося вред развитию плода. В дальнейшем воспалительный процесс может проявиться, но ущерб здоровью ребенка уже будет нанесен. Как следствие — малыш может родиться ослабленным, гипотрофичным, период адаптации у него будет длительным.
Другой ключевой момент пренатального периода — дифференциация тканей и клеток плода. Дело в том, что недифференцированные клетки подвержены воздействию канцерогенов, провоцирующих детские эмбриональные опухоли. Важно помнить, что, наряду с наследственными факторами, этот процесс зависит и от
условий внутриутробного развития плода.
Что может побудить супругов обратиться в медико-генетическую консультацию?
Ответ прост: любые, даже самые, казалось бы, незначительные подозрения, тревожные симптомы и, разумеется, наличие в роду одного из «факторов риска». Врач-генетик начинает работу с анализа родословной. Для того чтобы получить исчерпывающие данные, нужно оглянуться хотя бы на три поколения назад. Более того, медиков интересуют болезни родственников I, II и III степеней родства у обоих супругов. Трудно сказать, насколько увлекательное, но, по мнению специалистов, весьма полезное занятие выяснять, чем болели родители, тети-дяди, бабушки-дедушки, а также двоюродные братья и сестры (кузены) с обеих сторон. Это необходимо, поскольку подавляющее большинство болезней имеет аутосомно-доминантный или рецессивный тип наследования. В первом случае болезнь передается из поколения в поколение «по цепочке», во втором —
недуг действует избирательно, поражая только братьев и сестер (скрытый, рецессивный ген) или только мальчиков (Х-сцепленные болезни).

Первичные генетические исследования
Речь идет как о матерях, так и об отцах, хотя диапазон «мужских» генетических исследований гораздо более узок. К сильной половине по-прежнему обращаются редко.
Наиболее показательное генетическое исследование, касающееся мужчин, называется спермограмма. Анализ спермы позволяет диагностировать нежелательные изменения и уточнять «качественные характеристики» будущего папы. Скажем, отцам зрелого возраста стоит сделать спермограмму на мутогенность, т.е. на вероятные генные нарушения. Женщинам тоже предстоит дородовая диагностика.
Самый распространенный метод — ультразвуковое исследование. УЗИ-диагностика плода доступна, она позволяет не просто следить за формированием организма, но и выявлять пороки развития плода на ранних сроках беременности. Проверенный временем метод отслеживания состояния здоровья женщины и еще не родившегося ребенка – анализ крови. К примеру, в 15-16 недель беременности в крови матери появляются сывороточные белки, вырабатывающие альфафетопротеин, который сигнализирует о различных патологиях плода.
Наряду с более глубокими хромосомными исследованиями, в последние несколько десятилетий медики проводят диагностику на уровне ДНК. Эта сложная процедура открыла пути для распознавания таких заболеваний, как муковисцидоз, некоторые формы лейкодистрофии, нервно-мышечных заболеваний. Значительный шаг вперед — ДНК-диагностика внутриклеточных вирусов.
Не секрет, что большинство людей испытывают подсознательный ужас при одной мысли о том, что с ними или с их детьми «что-то не так». Это веский аргумент для того, чтобы избегать врачей. Но мучительные сомнения еще никого не успокаивали.
«Не нужно бояться генетической консультации, — завершает наш разговор Валентина Михайловна. — Врач-генетик не выносит «приговор», он настроен на то, чтобы в тесном контакте с родителями искать решение. Здесь многое построено на откровенности, на умении слышать друг друга. Путь деторождения при наследственных заболеваниях не заказан никому. Совместными усилиями мы стремимся найти разумный выход. Иногда, прежде чем дать ответ семейной паре, приходится долго размышлять, прорабатывать информацию, советоваться с коллегами, молекулярными диагностами, цитогенетиками. Случается, что, взвесив все за и против, мы склоняемся к искусственному оплодотворению. Как говорится, безвыходных ситуаций не бывает. Большинство пар уходят от генетиков удовлетворенными своими результатами».