Отсюда и необходимость поголовной профилактики и тщательный контроль за ее результативностью, что тоже немаловажно. Кому из родителей захочется видеть у своего трех-пятилетнего ребенка кривые ноги или «неподбирающийся» животик? А ведь это далеко не самые неприятные последствия рахита. Бывает, что ситуация складывается гораздо хуже. Правда, в таких случаях речь, как правило, идет не о рахите как таковом, а о наследственных рахитоподобных заболеваниях. Именно о них наш разговор с руководителем отдела врожденных и наследственных заболеваний НИИ педиатрии и хирургии доктором медицинских наук главным генетиком Минздрава России Петром Васильевичем НОВИКОВЫМ.
Трудно сказать, в чем дело. Возможно, дело в том, что сегодня многие лечащие врачи-педиатры не несут ответственности за здоровье детей, не всегда контролируют выполнение предписаний. Может быть, свою роль сыграл страх перед гипервитаминизацией организма — ведь ученые неоднократно предупреждали об опасности этого явления. Но факт остается фактом: в последние годы количество, страдающих обычным рахитом, но в более тяжелой форме увеличилось. Как правило, это происходит, если родители пренебрегали его профилактикой или витамин D не усваивался организмом ребенка. Последнее бывает особенно часто, если малыш подвержен аллергическим реакциям. Но существует целый ряд и так называемых наследственных рахитоподобных заболеваний. Их внешние проявления очень схожи с классическим рахитом, поскольку и в том, и в другом случае организм страдает от нехватки минеральных веществ, но по сути это абсолютно разные болезни. При обычном рахите соли кальция и фосфора не усваиваются в кишечнике из-за нехватки витамина D. При наследственном речь идет о поражении почечных канальцев: почки не в состоянии задерживать те же соли кальция и фосфора — они выходят с мочой.
- А какие симптомы должны насторожить родителей ?
— Надо сказать, что в ряде случаев появление этого заболевания у ребенка можно прогнозировать. К группе риска относятся дети из семей, где в роду были или есть больные с рахитоподобными изменениями скелета, которые сохранялись длительное время — от пяти лет и больше. Второе, на что следует обратить внимание, это — низкорослые люди в роду. Как правило, наследственный рахит сопровождается задержкой в росте. И конечно, если кого-то из членов семьи оперировали «по поводу» рахита. Наследственный резестентный рахит никогда не передается от отца к сыну — только к дочери, риск составляет 50 %. От матери же наследственный рахит переходит к мальчикам, к девочкам с тем же процентом вероятности. Но пары из «группы риска» мы предпочитаем обследовать в генетических консультациях еще до зачатия, чтобы правильно их сориентировать в отношении будущего ребенка. А тех родителей, которые не озаботились заблаговременно этим вопросом, должны обратить внимание на следующие симптомы: отставание в прибавке веса, избыточное потребление жидкости и опорожнение, часто повторяющаяся рвота без видимых причин. Немотивированные судороги — мышцы напрягаются и вытягиваются, малыш бурно реагирует на электрический свет. Кроме того, одним из симптомов наследственного рахитоподобного заболевания становится постоянно повышенная температура — 37,2 — 37,3. Бывают ее скачки — до 38,0 — 39,0 и резкие спады. Конечно, диагноз на основе умозрительных заключений не ставят, для этого необходимо сдать ряд анализов, проконсультироваться у генетика.
- А как лечить это заболевание?
— Лечение зависит от степени тяжести. Ведь у наследственных рахитоподобных заболеваний есть и легкие, и тяжелые формы. Кроме того, наследственный рахит очень коварен — может впервые проявиться и в пять, и в десять лет. Хотя в 90% случаев это все же выявляется в первый-второй год жизни. И если диагностировать его в это время и начать правильное лечение, скорее всего, обойдется без операции. А что касается непосредственно лечения, то назначаются активные формы витамина D, другие витамины и микроэлементы — с их помощью корригируется остеопороз, почечные дефекты, обмен веществ. Кроме того, для таких больных разработаны специальные диеты. Но все назначения врача должны опираться на результаты анализов. К сожалению, к нам чаще обращаются, когда одними лечебными мерами не поможешь, и без операции уже не обойтись. Правда, и ее надо делать только после медикаментозной подготовки — а она может длиться и год, и два. Операция же проходит в два этапа: сначала на одной ноге, а через восемь месяцев на другой. Но, думается, все родители понимают, что до этого лучше не доводить. Тем более заболевание вполне возможно предотвратить. Надо только вовремя обратить внимание на определенные симптомы.
интернет-портал для родителей
