Муковисцидоз: хождение по мукам

Mucos viscidus
Муковисцидоз – (от лат. mucos – слизь и viscidus – вязкий) – это генетическое заболевание, передающееся по наследству. При этой болезни поражаются железы, которые выделяют секреты (слизь, пищеварительные соки, пот, слюну). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено. Из-за скопления вязкого секрета в легких постепенно формируется хронический бронхолегочный процесс с дальнейшим поражением сердца. Кроме того, плохо выделяется сок поджелудочной железы и жёлчь, что приводит к выраженному нарушению пищеварения. Примерно у 10% больных развивается ещё и цирроз печени.

Соль на губах
В поте в несколько раз увеличено содержание хлора и натрия. Родители могут заметить то, что кожа на вкус у малыша соленая. Иногда можно увидеть даже кристаллики соли на коже ребенка.

Каждый двадцатый
Учеными в 1989 году выделен особый ген – ген муковисцидоза. Примерно у каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет мутацию – то есть человек является носителем заболевания.
Ребенок может заболеть муковисцидозом, если оба его родителя имеют ген с мутациями. Вероятность одновременной передачи мутации от каждого из родителей, а значит, и возникновения болезни, составляет 25% при каждой беременности. Но такие семейные пары не должны отчаиваться – даже если они являются носителями дефектного гена, они имеют шанс (оставшиеся 75%) родить клинически здорового ребенка.
Также семьи с известным «генетическим паспортом» могут пройти дородовую или даже преимплантационную диагностику муковисцидоза плода. Если родители вовремя обо всем позаботились, то практически со стопроцентной уверенностью можно утверждать, что у них родится здоровый младенец.

Бич европеоидов
Среди людей европеоидной расы муковисцидоз является самым распространенным из врожденных недугов. Число больных, у которых диагностирован муковисцидоз, в развитых странах составляет 7–8 на 100 000 населения. На сегодняшний день в России зарегистрировано около 1800 больных муковисцидозом, но руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ГУ МГНЦ РАМН, профессор Н.И.Капранов, уверен, что в действительности эта цифра на порядок выше.

Проявления у новорожденных
У 15 – 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости – происходит закупорка дистального отдела тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом).
Одним из основных проявлений муковисцидоза является частый, зловонный, обильный и маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи, который может также появиться в первые дни или недели жизни. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы. При отсутствии лечения это приводит к остановке нарастания массы, истончению подкожно-жировой клетчатки, отставанию по росту. У некоторых детишек может даже выпадать слизистая прямой кишки.
Также у младенца после первой же перенесенной простуды появляется навязчивый частый кашель, воспалительные процессы в легких, обнаруживаются патогенные микроорганизмы – от золотистого стафилококка до синегнойной палочки.

Сколько?
В настоящее время в Великобритании, США, Австралии средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет около 40 лет, в других развитых странах — около 31 года, в Латинской Америке — 10 лет. В России, по результатам исследований Российского центра муковисцидоза, в 2005 году средняя продолжительность жизни составляла 25 – 27 лет.

Неонатальная диагностика.
Так обследуются все новорожденные в первые дни, а при положительном результате теста повторно в конце первого месяца жизни. Если малыш страдает муковисцидозом, то содержание ИРТ – фермента поджелудочной железы – в крови на первом месяце жизни почти в 5 – 10 раз выше, чем положено.

Потовая проба.
При помощи электрического тока и вещества пилокарпина стимулируются потовые железы, а состав собранного пота потом анализируется. Для точного определения диагноза надо сделать 2 – 3 таких пробы.

Генетическое обследование.
Осуществляется лишь в ряде регионов. В Москве проводится анализ на 22 мутации в гене муковисцидоза. Только обнаружение двух мутаций полностью подтверждает диагноз. В других случаях диагноз основывается на клинических проявлениях и потовой пробе

Пренатальная диагностика.
Современная медицина сегодня может произвести дородовую диагностику муковисцидоза.

Как кормить?
Уже с рождения для усваивания пищи малышу необходим постоянный прием панкреатических ферментов с каждым кормлением. Если же ребенок находится на искусственном вскармливании, то возможно применение и специальных смесей, содержащих уже готовые к всасыванию жиры (среднецепочечные триглицериды) или даже белки (гидролизаты), которые порекомендует ваш лечащий врач.
При введении в рацион малыша прикорма родителям стоит делать упор на высококалорийную пищу – обычно это молочные каши, а не фруктово-овощные пюре. Больному ребенку вообще требуется с пищей получать больше калорий, чем здоровому, – примерно 120–150% от возрастной нормы. При этом 30% в рационе должно быть отведено жирам. При расщеплении одного грамма жира калорий выделяется в 2 раза больше, чем при усваивании белка или углеводов.
Ребенок, уже вышедший из «грудничкового» возраста, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Не следует забывать о добавлении в пищу сметаны, сливок, мёда, сливочного и растительного масла, т.к. именно эти продукты сделают приготовленное блюдо более калорийным практически без увеличения его объема.
Мамам надо помнить, что маленькие дети очень часто не могут целиком проглотить таблетки и капсулы, поэтому панкреатические ферменты лучше давать в ложечке, смешивая с небольшим количеством молочной смеси прямо перед началом еды или распределив дозу на две порции (в начале и середине приема пищи).
Также малыш должен получать в 2 раза больше жидкости, чем его сверстники. Больной ребенок теряет с потом большое количество минеральных солей, особенно в жаркое время года. Иногда это может привести даже к потере сознания. Поэтому пищу надо дополнительно подсаливать.

No smoking
Дома должны быть созданы специальные условия. Например, если в вашей семье есть курильщики, то им придется отказаться от своей вредной привычки. Еще одной условие – хорошо проветриваемая и освещенная комната. Это необходимо для проведения ингаляций и занятий кинезитерапией (специального комплекса дыхательной гимнастики).
Это сложный период в жизни семьи – ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления после достижения им 1 года. Регулярный приём препаратов, ингаляции, дыхательные упражнения требуют постоянного контроля.

• Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.
• Антибактериальная терапия – направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и лёгких
• Муколитическая терапия – направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов
• Кинезитерапия – комплекс дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Приёмам кинезатерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.
• Витаминотерапия. Необходима в связи с плохим их усвоением (особенно А, D, E, и К), потерей со стулом, а также повышенной потребностью при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Сегодня в России действуют около 40 центров муковисцидоза. Если вам кажется, что у малыша может быть это заболевание, то необходимо срочно обратиться к специалисту.