Вопрос генетику

Кому, ка не опытному врачу, вы доверите здоровье своего ребенка.

— Генетический тест выявил у меня склонность к тромбозам. Я на втором месяце беременности. Насколько это опасно для будущего ребенка?

Татьяна, Москва

Выявление генетической предрасположенности к тромбозам у беременных – неотъемлемая часть современных диагностических процедур, направленных на то, чтобы скорректировать и минимизировать возможные осложнения, связанные с беременностью.  Беременность сама по себе – состояние, предрасполагающее к повышению свертываемости крови.  Поэтому женщинам раз в триместр рекомендуется выполнять исследование системы гемостаза. Если выявлена генетическая предрасположенность, тактика ведения пациента меняется. В этом случае будущую маму необходимо чаще и тщательнее обследовать на наличие именно клинических проявлений таких генетических дефектов. Не говоря о категорическом запрете курения, вам не рекомендуется длительное (более трех часов) положение сидя, целесообразно обратиться к флебологу для назначения компрессионного белья в качестве профилактики, также не рекомендованы длительные авиаперелеты, иногда может даже потребоваться медикаментозное вмешательство. Но при этом лишь небольшой процент случаев беременности, когда была выявлена генетическая предрасположенность к тромбозам, заканчивается осложнениями и угрозой прерывания, поэтому не надо волноваться. Регулярное лабораторное обследование позволит держать ситуацию под строгим контролем.

— У меня и у жены карие глаза, а в нашего ребенка – голубые. Разве такое возможно?

Сергей, Московская област

Такое вполне возможно, если, в частности, у вас есть голубоглазые предки. Кареглазый человек вполне может нести в себе рецессивный вариант, который просто не проявляется, то, что важно, может передаваться следующему поколею.

И если от мамы вашему малышу также передался подавляемый вариант, то нет ничего необычного в том, что он родился голубоглазым.

Если у вас, и у супруги один из родителей голубоглазый, то ваша вероятность иметь голубоглазого ребенка 14%, 11% — зеленоглазого и 75% — кареглазого.

Если же только либо у вас, либо у вашей жены один из родителей голубоглазый, то голубоглазый ребенок в вашей семье родился с вероятностью 5%, зеленоглазый – 8%, но, конечно, больше всего существует вероятность того, что ребенок родится кареглазым.

Так что, кареглазые папы, не надо волноваться, если цвет глаз ребенка отличается от вашего. Более того, даже у двух голубоглазых родителей ребенок имеет шанс родиться с карими глазами. И объясняется это сложным механизмом, суть которого состоит в том, что за наличие глазного пигмента отвечает не один ген, а несколько.

Фото: Freepik