Поиск

Синдром Дауна, что мы знаем об этой патологии

24/02/2021
84

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% - транслокационной и 2-3% - мозаичной. В чем же отличия всех этих форм и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка.

Синдром Дауна

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2 хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» - нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3 хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деленая мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенка от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.

Мозаичная форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.


Клиническая картина

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, а 8% - атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталось». Продолжительность жизни варьируется в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрый и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развитие речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.


Как можно обнаружить синдром Дауна?

Реально ли обнаружить синдром у плода на ранних сроках беременности и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией? В качестве «профилактики» транслокационной форма синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для

выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В нескольких случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21-й хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Вам также будет интересно
Выбор безопасного и эргономичного электрочайникаЧитать статью
Куда девать молочные зубы?Читать статью
Аденоиды: удаляем или оставляемЧитать статью
Как обезопасить ребенка у воды? Читать статью
Детские комоды для игрушекЧитать статью
Роскачество назвало лучшие спортивные костюмы для женщин Читать статью
Комментарии

Семейный журнал Няня.Ру о беременности и родительстве

База полезных знаний и сообщество мам и пап

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Няня.ру – это виртуальный семейный центр, в котором вы можете найти ответы на любые волнующие вопросы о беременности, рождении и воспитании детей. Экспертные материалы, сервисы и форум помогут жить в гармонии с собой и окружающими. Если у вас есть пожелания и предложения по работе нашего сайта для родителей и детей, пишите. Будем рады обратной связи, потому что c 1994 года стараемся сделать проект максимально полезным, информативным и удобным для вас.

Подробнее о семейном журнале Няня.ру>>

Подпишитесь на рассылку семейного портала

Узнавайте первыми о новых статьях, конкурсах и анонсах событий

Отправляем письма 1 раз в неделю по пятницам – рассказываем о самом интересном и важном.