РОДОСЛОВНОЕ ДРЕВО БОЛЕЗНЕЙ

 

Поиски медицинской генетики

Наследственные аномалии
прослеживаются на протяжении многих поколений и веков. На местах древних
раскопок ученые находили кости с дефектами, идентичными современным. Так,
известно, что врожденный недуг знаменитого английского полководца Джона
Тальбота — сращение костей пальцев — передавался  потомкам на протяжении четырнадцати
поколений.

Однако своим рождением генетика
обязана не эмпирическому наблюдению за людьми, а прогрессу в области биологии.
Первоисточник генетики — изучение домашних животных, первые ботанические опыты
(методы экспериментального скрещивания и т.д.). Примером могут служить опыты
Грегора Менделя по скрещиванию гороха, результатами которых стало осознание
доминантного эффекта гена при наследовании.

Неоценимыми для генетики стали и
успехи молекулярной биологии. В этой связи стоит отметить важное событие XX
века — создание модели пространственной структуры ДНК. Открытие лауреатов
Нобелевской премии Джеймса Уотсона и Френсиса Крика раскрыло сразу две загадки:
каким образом в молекуле ДНК записана генетическая информация и как она
передается по наследству. Со временем ученые установили, что можно производить
коррекцию генетических нарушений еще на пути между первичным продуктом гена и
формированием патологического признака.

Поиски медицинской генетики, к
сожалению, имели также и «оборотную сторону»: таковым было зародившееся в XIX
веке течение — евгеника. Теоретически евгеникой называлось изучение условий,
влияющих на наследственные качества населения, и проведение мероприятий,
обеспечивающих улучшение генетических качеств потомков. На практике же эта
теория допускала расовую дискриминацию и уничтожение больных. Несомненно, это
привело к дискредитации евгеники.

Скомпрометировала себя и так
называемая теория «вырождающихся семей», существовавшая до 30-х годов XX века
(речь шла о семьях с наследственными заболеваниями в нескольких поколениях).
Против этой теории активно выступал ученый, основатель клинической генетики в
СССР Сергей Николаевич Давиденков, доказавший неоправданность такого подхода к
решению генетических задач.

До настоящего времени ученые
всего мира разрабатывают новые способы излечения наследственных заболеваний,
одни из которых устремлены в будущее (например, генная инженерия), другие
успешно применяются в повседневной практике (пример — искусственное осеменение,
оплодотворение в пробирке, дородовая диагностика и т.д.).

 

Универсальная проблема

Говоря научным языком, в
пределах одного вида Homo sapiens (численность которого, по данным ООН, в 1974
году составляла 3,9 млрд. человек) каждый индивидуум является генетически
неповторимым и обладает специфическими особенностями. Вместе с тем во всем мире
люди сталкиваются с проблемами наследственности. Они встречаются у
представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Так, по данным медицинских
справочников, каждый год в США у 1 из 20 новорожденных обнаруживается тот или
иной генетический дефект. В России двое из тысячи младенцев страдают либо
врожденным, либо наследственным заболеванием. Нашей медицине известно более 3
тысяч генных болезней, одни из которых проявляются сразу, другие — спустя
недели, месяцы, годы. Многообразна и симптоматика этих недугов, что затрудняет
их диагностику и лечение. Однако некоторые генетические дефекты (на Западе —
более 100) могут быть выявлены еще до рождения ребенка. Важно вовремя
обратиться к специалисту.

Что же такое генетические
нарушения? Это любая физическая или умственная патология, которая может
унаследоваться от родителей (следует отличать это от врожденных нарушений, т.е.
генных мутаций, возникающих в организме впервые). Теоретически каждый человек
является носителем нескольких генов тяжелых генетических заболеваний, которые
могут быть переданы потомкам. По оценкам генетиков, у каждой семейной пары риск
рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом,
обнаруживаемым сразу после рождения, составляет 3—4%. Существуют и гены,
определяющие лишь предрасположенность к заболеванию, которая может проявиться
при наличии определенных факторов внешней среды. Так, однозначно
наследственными являются такие болезни, как галактоземия, альбинизм,
фосфат-диабет, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.; заболеваниями с
наследственной предрасположенностью считаются бронхиальная астма, хроническая
пневмония, аллергические дерматозы, сахарный диабет, врожденные пороки сердца,
эндокринопатии и др. Этими и многими другими заболеваниями занимается
специальная отрасль медицины — клиническая генетика. Эта относительно новая
область объединяет знания и опыт генетиков, клиницистов, молекулярных биологов,
физиологов и социологов по вопросам природы и качества человеческой жизни.
Задача этих специалистов — помочь предотвратить наследственную болезнь или
справиться с уже существующим недугом. Для этого составляется родословная или
семейный анамнез (расширенная история семьи в 3-х поколениях), проводятся
лабораторные исследования.

Существует несколько методов
диагностики наследственных нарушений:

—  клинико-генеалогическое обследование;

— цитогенетическое исследование;

—  биохимические методы;

— иммуногенетические методы;

—  цитологические методы;

—  метод сцепления генов;

—  массовая скрининг-диагностика.

Применяются также и специальные
тесты: анализ хориотических ворсин, тест по альфа-фетопротеину, аминоцентез
(прокол амниотического мешка) и др. Во многих случаях незаменимо пренатальное
(дородовое) лечение (например, переливание крови при резус-конфликтах).

Важно помнить, что генетическая
консультация необходима прежде всего людям, входящим в так называемые группы
риска: беременным женщинам в возрасте от 35 лет, семейным парам, у которых уже
есть дети, имеющие какую-либо хромосомную аномалию, и т.д. Впрочем, и вполне
благополучным парам не помешала бы информация о происхождении генных
заболеваний и наследственных нарушений. Тем более, что с каждым годом под
воздействием экологических и прочих факторов окружающей среды все мы постепенно
перемещаемся в одну большую «группу риска».

Какова же схема возникновения
генетических дефектов? Человеческий организм состоит из клеток, несущих
определенный устойчивый комплекс информации — «код», находящийся в
расположенных в ядре клетки хромосомах. В нормальных условиях каждая клетка
содержит 22 пары хромосом и 23-ю пару половых хромосом, определяющих пол
человека. В каждой хромосоме заключены тысячи генов — основной единицы
наследственности, состоящей из нуклеиновых кислот (ДНК). Генетическая
информация записана в молекулах ДНК в виде комбинаций четырех нуклеотидов:
аденина (А), гуанина (Г), тимина (Т), цитозина (Ц). Отдельные гены отвечают за специфическую
характеристику организма (цвет волос, цвет глаз, форма ушей и т.д.). Такой же
спецификой отличаются и человеческие клетки. Сотни различных клеток организма
выполняют разные функции и всегда содержат один и тот же набор хромосом. Но
иногда возникает нарушение: хромосома или ген становится дефектным, так как это
было унаследовано от родителей или произошло спонтанное изменение в процессе
формирования сперматозоида и яйцеклетки.

Западные специалисты выделяют
три типа генетических нарушений. Первый тип — дефект одного гена — ведет к
следующим видам заболеваний:

— аутосомно-доминантный генный дефект
(полидактилия, т.е. дополнительные пальцы на руках и ногах, некоторые формы
карликовости, болезнь Харнтингтона (дегенерация головного мозга) и т.д.;

— аутосомно-рецессивный генный дефект
(серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и т.д.);

—  Х-сцепленный генный дефект (цветовая слепота,
гемофилия и т.д.).

Второй тип — хромосомный дефект
— возникает спонтанно и связан с большими или малыми физическими дефектами,
умственной отсталостью (например, синдром Дауна).

Третий тип — комплексное, или
мультифакторальное, нарушение — возникает при взаимодействии генов с факторами
внешней среды. Примерами заболеваний этого типа являются косолапость, волчья
пасть, заячья губа, диабет, расщепление позвоночника и др.

Особняком в этой классификации
стоят наследственные болезни обмена веществ у детей. В их основе лежат
генетически детерминированные нарушения ферментов, сопровождающиеся
синтезированием белка с измененной структурой или полным прекращением синтеза.

Основными структурными
элементами белков являются аминокислоты, роль которых в организме ребенка очень
велика. Поэтому для диагностирования заболеваний, связанных с обменом
аминокислот, применяют не только традиционные лабораторные исследования —
сыворотки крови и мочи, но и спинномозговой жидкости, грудного молока и
пуповинной крови. Кроме того, возникновение таких болезней у детей связывается
и с принадлежностью их родителей к определенной группе риска:

— больны оба родителя и их
родственники.

— Больна только мать или отец.

— Родители здоровы, больны
родственники.

Для нормальной жизнедеятельности
человеку необходимы углеводы, получаемые с пищей. Углеводы — глюкоза, фруктоза,
лактоза, мальтоза, сахароза, гликоген, крахмал — обеспечивают 60% энергии
организма, выполняют функции резерва питания и защиты органов. При нарушении
обмена углеводов возникают такие заболевания, как, например, галактоземия.
Общие проявления этой болезни — задержка в росте и весе, бледность, вялость,
сонливость; частые поражения печени, селезенки и т.д. Основной принцип лечения
подобных болезней — диетотерапия.

Опасными являются также и
нарушения обмена липидов (жиров) в организме ребенка, поскольку они ведут к
развитию атеросклероза и других форм сердечно-сосудистой патологии, а также к
поражениям центральной нервной системы, печени и кишечника.

Надо сказать, что
господствовавшее до 70-х годов в отечественной медицине мнение о безнадежности
терапевтического вмешательства при наследственных патологиях в настоящее время
изменилось, и специалисты находят все новые способы борьбы с этими недугами.
Традиционно лечение наследственных нарушений проходит по одному из трех
направлений: система ранней диагностики, симптоматическая терапия (в частности,
диетотерапия, медикаментозное лечение, витаминные препараты, физио- и лазерная
терапия и т.д.) и хирургическая коррекция (иногда сразу после рождения
ребенка). В случае, если родители вовремя обратятся за помощью, у ребенка будут
все шансы справиться с последствиями заболевания.

И все-таки хотелось бы повторить
банальную истину: болезнь легче предупредить, чем излечить. К заболеваниям
наследственного характера это относится в первую очередь. Ведь эти нарушения,
неразличимые подчас в бесконечной веренице детских недомоганий, могут иметь
очень серьезные последствия. Важно, чтобы каждая семья, готовящаяся завести
ребенка, имела представление о риске, связанном с неблагополучной
наследственностью.

Сегодня в России функционирует
целая сеть медико-генетических и педиатрических учреждений, помогающих детям с
наследственными нарушениями. Это и региональные консультативные
медико-генетические кабинеты, и генетические консультации, и межобластные
центры.

В Москве на базе НИИ педиатрии и
детской хирургии МЗ РСФСР действует Федеральный Центр наследственной патологии
обмена у детей. В состав Центра входят поликлиническое и клинико-генетическое
отделения, стационар, лабораторная служба, принимающие детей со всей России.
Вот мнение  руководителя
клинико-генетического отделения, доктора медицинских наук Казанцева Л.З.: «На
сегодняшний день в России 4—6% среди новорожденных имеют какой-либо
генетический дефект. На фоне снижения числа заболеваний от экзогенных причин
(нарушения питания, инфекции) удельный вес наследственных болезней детей
растет, что не может не вызывать беспокойства. Одна из главных проблем
заключается в том, что некоторые болезни не имеют ярко выраженных специфических
черт и их трудно диагностировать. Родителям важно помнить, что любое отставание
в развитии ребенка, будь то снижение веса или задержка речи, может быть
признаком наличия у него генного нарушения. И даже если вероятность заболевания
ничтожно мала, лучше обратиться за консультацией к специалисту.»

Без сомнения, наследственные
нарушения — серьезная проблема. Но не надо забывать о существовании
медико-генетических центров,  учреждений,
где вам непременно постараются помочь.

Будьте здоровы.

---

Семейный журнал Няня.Ру о беременности и родительстве