Поможем семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии родить здорового ребенка

Спинальная амиотрофия (СМА) – тяжелейшее наследственное заболевание, которое чаще всего летально в первые годы жизни и очень широко распространено. Каждый 50-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6000 рождений, в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды, ничего, что могло бы навести будущих родителей на мысль о высоком риске генетических проблем у будущего ребенка.

Дети, рожденные со спинальной амиотрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь. Заболевание неизлечимо.

Раньше единственным способом предотвратить заболевание в семье с высоким наследственным риском – был генетический анализ будущего ребенка в формате пренатальной диагностики. Если такой анализ показывает, что ребенок болен, то семье приходится принимать непростое решение о прерывании беременности. Некоторые семьи многократно проходят через такой выбор, ожидая, когда им, наконец, повезет в "генетической лотерее".

Сейчас у будущих родителей появилась возможность воспользоваться новым методом генетического анализа - преимплантационной диагностикой (ПГД). С помощью ПГД еще на этапе до наступления беременности можно исключить наследственное заболевание у будущего ребенка. ПГД проводится во время процедуры ЭКО, когда для подсадки будущей маме выбирается эмбрион, не унаследовавший заболевание. Все больше семей в мире выбирают этот путь.

Такая возможность существует и в России. Но как узнать о том, что семье необходима помощь, не дожидаясь рождения больного ребенка? Для этого можно пройти скрининг на носительство мутации, приводящей к СМА. Такой тест разработан в Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico, и он рекомендован всем семьям, планирующим рождение детей.

Специалисты Центра хотят привлечь внимание будущих родителей, врачей и общественности к важности такой диагностики, направленной на профилактику СМА.

В течение марта 2015 года Центр Genetico ждет на бесплатную консультацию семьи с историей заболевания СМА. Одной из таких семей Центр с помощью метода ПГД поможет родить здорового ребенка, чтобы семья своим примером помогла другим людям узнать о наследственных рисках заранее и спланировать необходимую программу профилактики.

Для предварительной записи на ПГД-консультацию врача-генетика нужно заполнить анкету, пройдя по данной ссылке http://pgd-lab.ru/