Поиск

Поможем семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии родить здорового ребенка

26.02.2015
            В преддверии Международного дня редких заболеваний Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico объявляет о проведении благотворительной акции, которая позволит семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии (СМА) родить здорового ребенка с помощью метода преимплантационной генетической диагностики (ПГД).            
130

Спинальная амиотрофия (СМА) – тяжелейшее наследственное заболевание, которое чаще всего летально в первые годы жизни и очень широко распространено. Каждый 50-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6000 рождений, в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды, ничего, что могло бы навести будущих родителей на мысль о высоком риске генетических проблем у будущего ребенка.

Дети, рожденные со спинальной амиотрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь. Заболевание неизлечимо.

Раньше единственным способом предотвратить заболевание в семье с высоким наследственным риском – был генетический анализ будущего ребенка в формате пренатальной диагностики. Если такой анализ показывает, что ребенок болен, то семье приходится принимать непростое решение о прерывании беременности. Некоторые семьи многократно проходят через такой выбор, ожидая, когда им, наконец, повезет в "генетической лотерее".

Сейчас у будущих родителей появилась возможность воспользоваться новым методом генетического анализа - преимплантационной диагностикой (ПГД). С помощью ПГД еще на этапе до наступления беременности можно исключить наследственное заболевание у будущего ребенка. ПГД проводится во время процедуры ЭКО, когда для подсадки будущей маме выбирается эмбрион, не унаследовавший заболевание. Все больше семей в мире выбирают этот путь.

Такая возможность существует и в России. Но как узнать о том, что семье необходима помощь, не дожидаясь рождения больного ребенка? Для этого можно пройти скрининг на носительство мутации, приводящей к СМА. Такой тест разработан в Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico, и он рекомендован всем семьям, планирующим рождение детей.

Специалисты Центра хотят привлечь внимание будущих родителей, врачей и общественности к важности такой диагностики, направленной на профилактику СМА.

В течение марта 2015 года Центр Genetico ждет на бесплатную консультацию семьи с историей заболевания СМА. Одной из таких семей Центр с помощью метода ПГД поможет родить здорового ребенка, чтобы семья своим примером помогла другим людям узнать о наследственных рисках заранее и спланировать необходимую программу профилактики.

Для предварительной записи на ПГД-консультацию врача-генетика нужно заполнить анкету, пройдя по данной ссылке http://pgd-lab.ru/

Вам также будет интересно
Будь «экстра» этой весной с улучшенной формулой Ariel Читать статью
Новинки детских книгЧитать статью
Благотворительная акция «День донора»Читать статью
Модная прическа с электрощипцами-гофре Читать статью
Новинка от Syoss – освежающий сухой шампунь Pure FreshЧитать статью
«Кубок Ирины Слуцкой 2021» состоялся!Читать статью
Комментарии

Семейный журнал Няня.Ру о беременности и родительстве

База полезных знаний и сообщество мам и пап

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Няня.ру – это виртуальный семейный центр, в котором вы можете найти ответы на любые волнующие вопросы о беременности, рождении и воспитании детей. Экспертные материалы, сервисы и форум помогут жить в гармонии с собой и окружающими. Если у вас есть пожелания и предложения по работе нашего сайта для родителей и детей, пишите. Будем рады обратной связи, потому что c 1994 года стараемся сделать проект максимально полезным, информативным и удобным для вас.

Подробнее о семейном журнале Няня.ру>>

Подпишитесь на рассылку семейного портала

Узнавайте первыми о новых статьях, конкурсах и анонсах событий

Отправляем письма 1 раз в неделю по пятницам – рассказываем о самом интересном и важном.