Поиск

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23 Января 2015
126

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Вам также будет интересно
В России появится новый телефон доверия для детейЧитать статью
Кешбэк на путевки в лагерь будет действовать до 15 сентябряЧитать статью
ВОЗ заявила, что в Москве более 20% детей в возрасте семи лет страдают от лишнего весаЧитать статью
Верховный суд утвердил уважительные причины не платить алиментыЧитать статью
Минздрав предложил расширить национальный календарь прививокЧитать статью
Роскачество выяснило, сколько россиян используют детские автокреслаЧитать статью
Комментарии

Семейный журнал Няня.Ру о беременности и родительстве

База полезных знаний и сообщество мам и пап

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Няня.ру – это виртуальный семейный центр, в котором вы можете найти ответы на любые волнующие вопросы о беременности, рождении и воспитании детей. Экспертные материалы, сервисы и форум помогут жить в гармонии с собой и окружающими. Если у вас есть пожелания и предложения по работе нашего сайта для родителей и детей, пишите. Будем рады обратной связи, потому что c 1994 года стараемся сделать проект максимально полезным, информативным и удобным для вас.

Подробнее о семейном журнале Няня.ру>>

Подпишитесь на рассылку семейного портала

Узнавайте первыми о новых статьях, конкурсах и анонсах событий

Отправляем письма 1 раз в неделю по пятницам – рассказываем о самом интересном и важном.