В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23 Января 2015
98

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Вам также будет интересно
В России разработали законопроект о запрете услуг суррогатных матерей для иностранцев и одиноких россиянЧитать статью
В Болгарии родился ребенок с антителами к коронавирусуЧитать статью
В Подмосковье родился младенец-гигантЧитать статью
С 1 апреля изменятся правила приема в первый классЧитать статью
Московский зоопарк запустил акцию по сбору елок и сосенЧитать статью
Патриарх призвал отцов активнее участвовать в воспитании детейЧитать статью
Комментарии

Семейный журнал Няня.Ру о беременности и родительстве

База полезных знаний и сообщество мам и пап

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Главный редактор, Лиханов Дмитрий Альбертович

Няня.ру – это виртуальный семейный центр, в котором вы можете найти ответы на любые волнующие вопросы о беременности, рождении и воспитании детей. Экспертные материалы, сервисы и форум помогут жить в гармонии с собой и окружающими. Если у вас есть пожелания и предложения по работе нашего сайта для родителей и детей, пишите. Будем рады обратной связи, потому что c 1994 года стараемся сделать проект максимально полезным, информативным и удобным для вас.

Подробнее о семейном журнале Няня.ру>>

Подпишитесь на рассылку семейного портала

Узнавайте первыми о новых статьях, конкурсах и анонсах событий

Отправляем письма 1 раз в неделю по пятницам – рассказываем о самом интересном и важном.